Exame de sangue identifica alterações cromossômicas sem ser invasivo à saúde da mãe e do feto

A Greiner Bio-One tem em seu portfólio de Tubos para Coleta de Sangue a Vácuo de plástico PET tanto o tubo de heparina quanto o de traço de elementos

O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto em 2006 pela instituição Down Syndrome International (DSi) e aprovado pela Organização das Nações Unidas em 2011, de modo que começou a integrar o calendário oficial em 2012. A resolução foi levada à ONU pelo governo brasileiro e contou com o apoio de 77 países. De acordo com o censo de 2010, realizado pelo Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), estima-se que 270 mil brasileiros têm a síndrome – com prevalência de 1 entre cada 600 a 800 nascimentos, segundo o Ministério da Saúde.

A data 21 de março (3) foi escolhida como uma referência ao fato de que a síndrome de Down é causada pela presença de 3 cromossomos 21. O cariótipo humano é formado por 23 pares de cromossomos, totalizando 46, dos quais 23 são recebidos da mãe e 23 do pai. No caso de quem tem a síndrome, o óvulo materno ou o espermatozoide paterno apresenta 24 cromossomos. Assim, quando o zigoto foi formado, esse cromossomo extra aloca-se no par número 21 – por isso, tal condição genética também é conhecida como trissomia 21.

A síndrome de Down pode ser identificada no primeiro trimestre da gestação e devido ao Teste Pré-natal Não Invasivo (em inglês, Non Invasive Pre Natal Test), métodos invasivos como a amniocentese e a biopsia do vilo corial podem ser evitados.

O NIPT é um exame de sangue capaz de avaliar a alterações nos cromossomos 13, 18 e 21 e também no X e Y, pois a partir da décima semana de gestação, o DNA fetal pode ser detectado na circulação sanguínea materna. O teste detecta 99% das alterações, sendo que a probabilidade de resultados falsos-positivos é de 0,2%.

Para a realização do exame, o sangue da mãe é coletado em tubos de heparina (tampa verde ou tubo trace), dependendo da metodologia utilizada pelo laboratório. O tubo é centrifugado e, após o DNA livre fetal e o materno serem extraídos, passam por amplificação por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e por sequenciamento NGS (Next-Generation Sequencing). Com a compilação e sequência gênica materna e fetal realizadas por um software, é possível verificar se há ou não alteração cromossômica.

O método por exame de sangue, além de ser mais eficiente que outros métodos não-invasivos, como a ultrassom – que apresenta taxas de falso-positivo e de falso-negativo maiores, também é mais seguro, pois não oferece riscos para a saúde da mãe e do feto como ocorre com os métodos invasivos.

A Greiner Bio-One tem em seu portfólio de Tubos para Coleta de Sangue a Vácuo de plástico PET tanto o tubo de heparina quanto o de traço de elementos. A coleta por sistema fechado é mais segura, evitando qualquer risco de contaminação do paciente e também do profissional da saúde. Além disso, os tubos Vacuette® são conhecidos mundialmente pela sua qualidade e eficiência.

Referências

IBGE. Censo Demográfico. 2010.

MINISTÉRIO DAS RELAÇÕES EXTERIORES. Dia Internacional da Síndrome de Down. 2016.

BRASIL. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. 1. ed. Brasília: Ministério da Saúde, 2013. 60 p.

IPESSP. Teste Pré-Natal não Invasivo para detecção de doenças. 2016.

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Greiner Bio-One, NIPT, síndrome de Down, trissomia 21, tubos de heparina, tubos para coleta de sangue a vácuo

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