Diagnóstico preciso e monitoramento da doença residual mínima através da técnica de biologia molecular

A LMC possui uma característica muito singular, a presença da anormalidade genética chamada de cromossomo Philadelphia.

A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é um tipo de câncer que afeta a produção do sangue e a medula óssea. A palavra leucemia tem origem grega e significa “sangue branco” e se caracteriza pela produção anormal dos glóbulos brancos do sangue, os leucócitos.

A leucemia tem uma das maiores taxas de mortalidade entre pacientes com câncer segundo o INCA (Instituto Nacional de Câncer). A LMC apresenta de um a dois casos para cada 100 mil habitantes por ano, totalizando 15% das leucemias. É mais comum entre adultos de 45 a 60 anos, afetando menos de 2% das crianças.

A LMC possui uma característica muito singular, a presença da anormalidade genética chamada de cromossomo Philadelphia. Este cromossomo é resultado da troca de material genético entre dois outros cromossomos, o 9 e o 22. É por esse motivo que o dia 22/9, foi escolhido para simbolizar o Dia Mundial da Leucemia Mieloide Crônica.

O Cromossomo Philadelphia

O Cromossomo Philadelphia recebeu este nome porque foi descoberto nos anos 60 por pesquisadores da cidade de Philadelphia nos Estados Unidos.

Ele é o resultado de troca de material genético entre dois cromossomos diferentes que depois formarão um único cromossomo, assim essa translocação (troca) recíproca de material genético entre os genes ABL no cromossomo 9 e o BCR no cromossomo 22, formam o gene quimérico BCR/ABL.

Esse “erro” durante o processo de cópia e divisão das células resulta nesse novo cromossomo causador do câncer. A mutação leva a uma produção anormal e desenfreada de glóbulos brancos, causando a leucemia.

Características da Leucemia Mieloide Crônica

A LMC tem característica lenta e progressiva.  Como ela afeta os leucócitos que são as células de defesa produzidas na medula óssea, as células “doentes” perdem essa função e vão se acumulando no organismo, impedindo a produção das células “normais” do sangue.

A medida que o número de células leucêmicas aumenta, aparecem inchaço nos linfonodos (ínguas) ou infecções. Quando surgem, os sintomas são brandos, agravando-se gradualmente.

Diagnóstico

Os primeiros indícios da doença são identificados através do hemograma. Alterações e aumento no número de glóbulos brancos são encontrados. A confirmação se dá através dos testes de biologia molecular que conseguem identificar a alteração genética do gene BCR/ABL, o cromossomo Philadelphia.

Tratamento

O tratamento da LCM é baseado na destruição das células leucêmicas. Com a descoberta do cromossomo Philadelphia, houve avanços consideráveis para a terapêutica do paciente. Hoje, os medicamentos atacam exatamente o alvo, que é o cromossomo Philadelphia, combatendo as células doentes. Em alguns casos ainda é necessária a realização do transplante de medula óssea ou quimioterapia.

Após o início do tratamento é muito importante realizar o acompanhamento do paciente. É realizado então o monitoramento da doença residual mínima, que define a quantidade de células “doentes” ainda presentes no organismo durante as diferentes fases do tratamento.

Esse monitoramento também é realizado através da metodologia de biologia molecular e pode ser feito com uma simples coleta de sangue, sem a necessidade de procedimento mais invasivos para o paciente, como a punção diretamente da medula óssea.

Os KITS da XGEN realizam a identificação dos transcritos BCR-ABL através dos testes moleculares por PCR em Tempo Real, proporcionando inúmeras vantagens. A metodologia tem substituído as técnicas de citogenética para a identificação do cromossomo Philadelphia, variantes p210 e p190, detectando até mesmo quantidades muito pequenas do gene BCR-ABL com alta sensibilidade.

Podem ser utilizados ainda para o monitoramento da doença residual mínima através de sangue periférico. Esse procedimento realizado a cada três meses pode fornecer os dados prognósticos necessários para a tomada de decisão em pacientes com leucemia, reduzindo o número de aspirados de medula óssea e realizando as intervenções terapêuticas adequadas para evitar a progressão da doença.

Vantagens do diagnóstico molecular

Detecção e quantificação do transcrito do gene BCR/ABL p190 e p210;

Monitoramento da Doença Residual Mínima;

Utilização de amostra de sangue;

Diagnóstico rápido e sensível, principalmente se comparado a outras metodologias;

Resultados confiáveis e assertivos para o diagnóstico médico;

Precisão, especificidade e alto desempenho da técnica;

Kits com registro na ANVISA.

 

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Tags:

cromossomo Philadelphia, diagnóstico molecular, leucemia mieloide crônica

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