O VarStation é uma plataforma multilíngue completa baseada na arquitetura cloud, criada pelo Hospital Albert Einstein para automação das análises genéticas.
A plataforma foi criada por uma equipe de bioinformatas, biólogos e médicos geneticistas para se adaptar aos diferentes paradigmas de análise, apoiando painéis germinativos, exoma e análises somáticas.
Com poucas interações com a plataforma, o usuário pode carregar um arquivo, processá-lo, analisar, classificar as variantes encontradas e gerar um relatório final. Essa ferramenta foi criada para ser a única aplicação necessária ao longo do processo durante as análises de genética molecular.
Na plataforma, é possível iniciar o processo de mapeamento e seguir todas as etapas, a partir dos arquivos FASTQ, BAM e VCF para gerar um relatório final. O VarStation já vem com um conjunto de pipelines de bioinformática validados no Laboratório Clínico do Hospital Albert Einstein.
No entanto, os usuários podem criar seus próprios pipes ou personalizar aqueles validados de acordo com as necessidades específicas. A criação e personalização é fácil e transparente, de modo que os usuários têm total visibilidade de cada etapa e parâmetros utilizados em todas as fases do processo, incluindo métricas de qualidade, mapeamento, chama variante, anotação e filtros.
A plataforma foi criada para garantir uma análise segura e completamente rastreável de acordo com as diretrizes do College of American Pathologists (CAP). Possibilitando que os laboratórios que utilizam a plataforma sigam rigorosamente as regras de conformidade, incluindo recursos de avaliação por pares, completa auditoria e monitoramento detalhado de cada análise em tempo real.
Qualquer laboratório pode fazer uma análise genética confiável sem a necessidade de uma grande equipe de bioinformática para processar e analisar os dados. O VarStation já faz parte da rotina no Laboratório Clínico do Hospital Albert Eisntein.