Por Milena Tutumi

De confirmações de paternidade e descobertas de síndromes genéticas ou raras à definição de dietas ou performance esportiva, os testes genéticos são uma realidade com alto potencial de crescimento na medicina personalizada. Os principais laboratórios de diagnóstico do país contam com áreas dedicadas, sofisticadas tecnologias e metodologias moleculares que são essenciais para a confiabilidade dos serviços e a entrega de resultados cada vez mais precisos.

A incorporação de alguns testes genéticos no rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) contribuiu para a acessibilidade e popularidade, o que impacta nos valores dos exames, que estão mais acessíveis mesmo para aqueles sem cobertura pelas operadoras de saúde.

Hoje, a ampla gama inclui testes para predisposições diversas, hereditariedade, prognóstico e tratamento de neoplasias, que estão entre os mais solicitados no DB Molecular, como informa a Assessora Científica, Dra. Cíntia Marques.

Em outro grande laboratório, o Grupo Pardini, os mais solicitados  são os exames infecciosos, os testes de paternidade e para diagnóstico de síndromes genéticas, como trombofilias, síndromes raras ou oncológicas.

Maíra Freire, Doutora em Genética e Coordenadora Científica da Assessoria da Medicina Personalizada do Grupo Pardini

Maíra Freire, Doutora em Genética e Coordenadora Científica da Assessoria da Medicina Personalizada do Grupo Pardini, explica que os testes podem ter finalidades distintas: “Uma são os exames para diagnóstico e a outra são os de acesso direto ao consumidor, que não necessariamente exigem uma avaliação médica, como análise de ancestralidade, perfil nutrigenético ou esportivo”.

De modo geral, os testes genéticos caracterizam a medicina personalizada, permitindo que o paciente seja tratado, e não a sua doença, como define o Dr. Cristovam Scapulatempo Neto, Diretor Médico de patologia e genética da Dasa Genômica. A divisão, que representa o braço de genômica da Dasa, atua nas frentes de doenças raras e neurologia, oncologia, onco-hematologia, reprodução humana e medicina fetal, cardiologia, farmacogenômica e oftalmologia.

O amplo universo da medicina personalizada

Para entender o cenário de possibilidades que esses exames podem oferecer, o Dr. Scapulatempo Neto cita uma aplicação dos testes genéticos no direcionamento de pacientes com câncer de mama: “O Endopredict, um teste voltado para 2/3 das pacientes com câncer de mama, identificou que até 78% das mulheres sem metástase linfonodal e até 30% das mulheres com metástase linfonodal não precisam de quimioterapia”.

Outro exemplo é o uso em farmacogenômica e a grande eficácia no auxílio dos tratamentos psiquiátricos, acelerando a resposta do paciente. O médico destaca o valor do teste em um cenário que apresenta mais de 200 medicamentos disponíveis para o tratamento de doenças neuropsiquiátricas, com uma probabilidade de falha terapêutica no tratamento da depressão de aproximadamente 50%: “O exame genético avalia alterações no DNA capazes de interferir na resposta aos fármacos e permite ao médico prescrever o antidepressivo mais personalizado para cada pessoa”, afirma. O exame ainda considera informações das interações medicamentosas, como para pressão alta ou diabetes, e até se há um alto consumo de café, por exemplo, o que afeta a eficácia do medicamento para a depressão.

A precisão dos resultados é a soma de diversos fatores, entre os quais o trabalho conjunto na análise de dados entre os laboratórios e médicos e a avaliação de diversos parâmetros do paciente. No Grupo Pardini são considerados os valores internos de análise da qualidade da corrida e da amostra, a informação clínica e histórico familiar.

Dr. Cristovam Scapulatempo Neto, Diretor Médico de patologia e genética da Dasa Genômica

O Dr. Scapulatempo Neto, da Dasa Genômica, explica que alguns exames mais complexos e amplos, como o exoma, necessitam de informações clínicas para se fazer a correlação entre os achados do sequenciamento e os achados clínicos, a fim de concluir um diagnóstico.

A Dra. Cíntia, do DB Molecular, menciona que cabe ao laboratório confeccionar um laudo completo, com o maior número de informações bibliográficas e de banco de dados relevantes sobre o resultado obtido, além de “sanar quaisquer dúvidas que o médico possa ter com relação à essas informações e à técnica do exame”.

Mesmo com a alta precisão dos painéis genéticos, nem sempre é possível explicar a doença pesquisando mutações no DNA, como ressalta o especialista da Dasa: “Existem alterações epigenéticas (não associadas a mutações) que podem ser os causadores da doença. O teste genético não explica tudo. Na investigação de crianças sindrômicas encontramos a causa em 30% dos casos, por exemplo”. A Dra. Maíra complementa: “Testes de paternidade chegam a ter mais de 99,99% de confiabilidade. Mas, todo e qualquer teste existe chance de falhas, mesmo que seja cada vez menor”.

Área de alta complexidade

A melhora das técnicas, os profissionais cada vez mais especializados com as metodologias genômicas e a alta tecnologia dos equipamentos impactam na sensibilidade e especificidade desses testes. O custo e a robustez dos equipamentos, que exigem áreas físicas adequadas levam muitos laboratórios a terceirizarem a execução dos exames, como pontua a Coordenadora do Grupo Pardini. A Dra. Maíra recomenda investimentos em profissionais especializados, em uma área de P&D capaz de desenvolver e implementar esses exames, e em uma equipe de assessoria também multidisciplinar para analisar os resultados internamente e com os médicos solicitantes.

Controle de qualidade: como é feito?

Com o aumento da demanda e a garantia dos laboratórios de que a sensibilidade dos testes ultrapassa a taxa de 95%, é preciso entender quais os parâmetros de qualidade utilizados que asseguram a qualidade desse tipo de exame.

A Dra. Maíra informa que painéis da linha de diagnóstico seguem critérios de qualidade já estabelecidos, principalmente em guidelines americanos e europeus, com algumas informações também sugeridas pela SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica): “Para esses exames ainda existem empresas com as quais podemos avaliar a proficiência dos nossos testes, como CAP (College of American Pathologists) e NEQAS (UK NEQAS International Quality Expertise)”.

Dra. Cíntia Marques, Assessora Científica do DB Molecular

A Dra. Cíntia Marques, do DB Molecular, também cita os programas de acreditação, que direcionam quanto à execução de técnicas e processos: “Há auditorias regulares que fiscalizam se essas normas e regras estão sendo cumpridas de forma satisfatória. Também há os testes de proficiência, específicos para alguns exames, cujo objetivo é conferir a assertividade dos resultados obtidos pelo laboratório”. Mas, vale lembrar, de  acordo com a Coordenadora do Grupo Pardini, que os testes para fins não diagnósticos são mais novos e, mesmo que já existam pesquisas e publicações relacionadas, “ainda não há um consenso ou uma regularização de como deve ser cada um”.

Quando vale a pena um teste genômico

Com o acesso mais amplo e a crescente lista de parâmetros que podem ser avaliados, é preciso entender os benefícios desses serviços ao paciente. “O real valor de um exame para uma família que busca há tempos o diagnóstico para seu ente querido ou o melhor tratamento para um câncer, por exemplo, é inestimável”, opina a Dra. Cíntia Marques.

O diretor médico da Dasa Genômica acrescenta: “Existe tratamento para apenas 5% a 10% das doenças raras, mas com o diagnóstico correto, podemos interromper ou retardar a progressão de uma doença, melhorar a qualidade de vida do paciente, orientar os familiares e prevenir novos casos”.

Compartilhe: