A realização do autoexame de toque e da mamografia são de extrema importância, porém, no caso da suspeita de risco genético, alguns exames complementares também podem ser fundamentais

Mutações em determinados genes transmitidos hereditariamente podem indicar uma predisposição para o surgimento do problema

Dentre as ocorrências de câncer no Brasil, o de mama é o segundo mais comum e o que causa mais mortes por câncer em mulheres, de acordo com o INCA – Instituto Nacional de Câncer. Em 2019, mais de 59 mil casos são estimados. Diante desses dados, o Outubro Rosa foi criado no começo da década de 90 com o objetivo de compartilhar informações e promover a conscientização sobre a doença, proporcionar maior acesso aos serviços de diagnóstico e de tratamento e contribuir para a redução da mortalidade.

São diversos os fatores de risco que podem desencadear o desenvolvimento do tumor, dentre eles os endócrinos, comportamentais, influências do ambiente e fatores genéticos e hereditários.

Para mulheres que possuem casos de câncer de mama na família, é necessário atenção. Mutações em determinados genes transmitidos hereditariamente podem indicar uma predisposição para o surgimento do problema. A realização do autoexame de toque e da mamografia são de extrema importância, porém, no caso da suspeita de risco genético, alguns exames complementares também podem ser fundamentais.

“Ao realizar um teste genético, é possível identificar se existe uma mutação dos genes associados a este tipo de câncer, como o BRCA1 e BRCA2. Ao verificar esta alteração e a existência do risco, pode-se estabelecer um plano de vigilância, diferente do adotado pela população normal, no qual a mulher irá realizar anualmente ressonâncias magnéticas e mamografias desde idade precoce”, explica João Bosco Oliveira, médico imunologista e geneticista, sócio-fundador da Genomika Diagnósticos, laboratório pioneiro de genética clínica. A detecção precoce da doença permite um tratamento menos agressivo e menor chance de morte.

Em algumas situações, como no famoso caso da atriz norte-americana Angelina Jolie, a identificação do alto de risco de surgimento do câncer de mama pode auxiliar a mulher na tomada de decisão para realizar medidas como a mastectomia. De acordo com os testes realizados pela atriz, os médicos estimaram que o risco que ela possuía em desenvolver o tumor era de mais de 80% por conta de sua herança genética. Sendo assim, Angelina optou pelo procedimento que consiste em retirar os seios.

João Bosco Oliveira

Exames como esse, hoje em dia, já estão bem mais acessíveis, podendo ser realizados em laboratórios de genética clínica. Como no caso de Angelina Jolie, especificamente para avaliar probabilidade de câncer, existe o exame chamado Painel Ampliado de Risco Hereditário do Câncer. “Esse teste avalia 44 genes associados a diversos tipos de câncer, como mama, intestino, próstata, endométrio, entre outros. A partir dos resultados, o paciente, em conjunto com seu médico, pode planejar o melhor programa de prevenção para a doença, com dados personalizados baseados na sua constituição genética”, explica João Bosco Oliveira.

Para o paciente, o processo de coleta para a realização do sequenciamento genético, etapa presente em todos esses exames, é simples. É realizada uma coleta da amostra, que pode ser de sangue ou saliva. Com isso, ela é processada no laboratório, onde é realizada a extração do DNA que está presente nas células. Após essa etapa, é feito o processamento da amostra e o sequenciamento de segunda geração para analisar a sequência do DNA amplificado em milhares de vezes. Todo esse processo é executado com o auxílio de robôs que agilizam e dão mais segurança e precisão ao processamento das amostras.

O acesso a esse exame, hoje em dia, também é facilitado. Com a regulamentação da Agência Nacional de Saúde Suplementar de 2013, os testes de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 passaram a integrar o rol de exames genéticos cobertos integralmente pelos planos de saúde. Caso o paciente preencha alguns critérios e pré-requisitos determinados pela ANS, é possível fazer esses testes através dos convênios.

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