Os exames, que proporcionam um diagnóstico de precisão para doenças genéticas oculares, estão sendo divulgados durante o 44° SIMASP, que acontece de 14 a 18 de junho

“Existem vários genes relacionados a quadros oculares, portanto, a identificação certeira se torna essencial para que o paciente possa receber um tratamento assertivo ou ser acompanhado à luz do conhecimento científico sobre seu problema”

A Dasa Genômica, braço de genômica da Dasa, a maior rede de saúde integrada do Brasil, fará o lançamento de testes genéticos na área de oftalmologia durante o 44° Simpósio Internacional Moacyr Álvaro (SIMASP). O congresso, que é promovido pelo departamento de oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), é um dos mais tradicionais e conhecidos da especialidade e acontece entre os dias 14 e 18 de junho, na Bienal do Ibirapuera, em São Paulo.

O portfólio dos testes para doenças genéticas oftalmológicas foi desenvolvido com a supervisão da Head de oftalmologia da Dasa, que também é presidente do 44° SIMASP, Juliana Sallum. A renomada especialista em genética clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica (SBGC) é professora do departamento de Oftalmologia e do programa de Pós-Graduação em Oftalmologia e Ciência Visual da Unifesp. Ela também possui doutorado em Oftalmologia pela mesma universidade e pela Universidade Johns Hopkins, dos Estados Unidos. Entre as inúmeras pesquisas realizadas e artigos publicados, a mais recente trata sobre a correlação entre fenótipo e genótipo em pacientes com doença de Stargardt.

O objetivo principal dos testes genéticos é obter um diagnóstico preciso, proporcionando o entendimento das bases moleculares das doenças genéticas oculares. “Existem vários genes relacionados a quadros oculares, portanto, a identificação certeira se torna essencial para que o paciente possa receber um tratamento assertivo ou ser acompanhado à luz do conhecimento científico sobre seu problema”, afirma Sallum. Ela ainda ressalta a importância do aconselhamento genético para famílias que já sofrem com doenças genéticas nos olhos.

Os testes genéticos destinados à oftalmologia são voltados às seguintes doenças:

– Segmento anterior: teste útil para diagnóstico molecular de doenças da córnea, entre elas, doenças ectasicas, distróficas e degenerativas, doenças do desenvolvimento ocular como microftalmias e cataratas e sequência de genes relacionados aos diversos tipos de glaucoma. Inclui também genes relacionados às disgenesias mesodérmicas do segmento anterior como síndrome de Rieger’s, Peter’s e aniridia.

– Retinoblastoma: o teste para detecção de mutações no gene RB1 auxilia o screening de indivíduos de risco para o tumor. Dá suporte ao aconselhamento genético mais preciso para famílias onde existe algum indivíduo acometido. É importante para a diferenciação entre retinoblastoma hereditário ou esporádico. A análise de segregação associada permite dar respostas precisas para a família em investigação.

– Retinopatias (Painel 100 genes/ Painel amplo): o painel de genes relacionados às retinopatias é ferramenta essencial para o diagnóstico das distrofias de retina. O painel de 100 genes analisa o grupo de genes mais frequentes relacionados às distrofias. Em casos mais raros nos quais não tenha sido identificada uma alteração no grupo de genes analisados, pode ser ampliada a pesquisa para um painel maior de genes.

– Stargardt e diagnósticos diferenciais de doenças Flecks: diagnóstico molecular para casos suspeitos de doença de Stargardt e outras maculopatias.

– Neuropatias incluindo doenças mitocondriais: se destina ao diagnóstico de Neuropatia óptica hereditária de Leber relacionada a mutações especificas do DNA mitocondrial, outras doenças mitocondriais e neuropatias relacionadas ao DNA genômico, como as atrofias ópticas autossômicas dominantes.

– Doenças oftalmológicas:  sequencia a somatória de genes presentes em alguns dos painéis oftalmológicos anteriores. Permite avaliar de forma mais ampla as alterações oculares de etiologia genética.

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Dasa Genômica, testes genéticos na área de oftalmologia

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