Análises auxiliam os médicos no direcionamento para o tratamento mais eficaz da doença

Com a realização de análises gênicas para investigação de epilepsia, é possível identificar variantes e mutações em genes relacionados à doença. Com isso, é possível fornecer um direcionamento mais assertivo da causa, auxiliando assim estudos para identificação do tratamento mais eficaz para cada uma delas

A epilepsia é uma doença caracterizada pela ocorrência de descargas elétricas anormais nos neurônios e, para esse diagnóstico, é necessário que o indivíduo tenha pelo menos dois episódios epiléticos em um intervalo mínimo de 24 horas. É considerada uma doença comum por ocorrer em 1 a cada 100 pessoas e, segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), cerca de três milhões de brasileiros sofrem com esta patologia, que pode ser desencadeada por diversos fatores como:

– Falta de oxigenação no cérebro

– Erros inatos do metabolismo

– Doenças cerebrovasculares (como o AVC)

– Lesões e traumas cranianos

– Febre e infecções

– Estímulos ambientais específicos (como luzes intermitentes)

– Tumores cerebrais

O DB Molecular, laboratório especializado em testes genéticos e moleculares, disponibiliza exames que realizam a análise de genes associados com causas genéticas da epilepsia. Segundo o laboratório, as crises epiléticas podem ser divididas em: crises focais, quando a descarga elétrica anormal afeta apenas uma área do cérebro, e crises generalizadas, quando essa descarga atinge ambos os lados do cérebro.

De acordo com a Especialista em Produtos do DB Molecular, Maira Ferreira, pesquisar sobre a doença por meio de exames genéticos pode auxiliar o médico na definição da causa da patologia e, juntamente com o resultado de outros exames, como de imagem e o histórico familiar do indivíduo, permite a realização do aconselhamento genético do paciente, ajudando também para um melhor direcionamento do tratamento mais eficaz.

“Com a realização de análises gênicas para investigação de epilepsia, é possível identificar variantes e mutações em genes relacionados à doença. Com isso, é possível fornecer um direcionamento mais assertivo da causa, auxiliando assim estudos para identificação do tratamento mais eficaz para cada uma delas”, complementa.

O DB Molecular possui, ainda, o exame que diagnostica as possíveis causas genéticas dos transtornos convulsivos relacionados à epilepsia mioclônica severa, que também é conhecida como síndrome de Dravet. Essa doença é rara, sendo caracterizada por uma epilepsia grave e resistente ao uso de medicamentos, que pode gerar problemas cognitivos e motores. Os sintomas costumam surgir logo no primeiro ano de vida, causando múltiplas convulsões. “O diagnóstico dos transtornos convulsivos relacionados à síndrome de Dravet estão associados a mutações no gene SCN1A, que são herdadas de modo autossômico dominante”, finaliza Maira.

Tags:

análise de genes, DB Molecular, epilepsia

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