Comemorada no dia 6 de junho, data reforça importância do exame e alavanca campanha para ampliar a quantidade de doenças que podem ser diagnosticadas

O laboratório do Pardini tem o maior portfólio de testes para Triagem Neonatal no Brasil e é introdutor no país de uma metodologia revolucionária: a Triagem por Espectrometria de Massas em Tandem

O nome carinhoso que nós, brasileiros, demos ao Exame de Triagem Neonatal é uma forma de romantizar o teste e aproximar os pais do exame que pode detectar doenças raras nos bebês, logo nos primeiros dias de vida. Nem todos sabem, mas o Teste do Pezinho não é só um direito que toda criança tem ao nascer, ele é também obrigatório. O exame é mais do que uma recomendação do Ministério da Saúde, é prescrito por lei no Brasil. “É a oportunidade de achar doenças em bebês, antes mesmo deles ficarem doentes”, afirma o médico Armando Fonseca, fundador e diretor-geral do laboratório DLE – Diagnósticos Laboratoriais Especializados, do Grupo Pardini.

“Ele foi criado na década de 1960, nos Estados Unidos, e é hoje o maior programa mundial de medicina preventiva em doenças genéticas”, reforça o Dr. Armando. “O teste é importante porque leva ao diagnóstico de doenças raras que, quando tratadas desde os primeiros dias, melhora a qualidade de vida da criança e, em muitos casos, evita a morte”, explica o médico.

A recomendação da Organização Mundial da Saúde é que o exame seja feito a partir de 48 horas após o nascimento do bebê e até o quinto dia de vida, já que as crianças acometidas por muitas das doenças pesquisadas através do Teste do Pezinho podem apresentar aspecto saudável ao nascimento.

No Brasil, o exame aplicado atualmente pelo SUS detecta apenas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. O certo atraso na rede pública é motivo de campanhas entre médicos de todas as regiões para que os testes sejam ampliados.

Na rede privada, o exame pode encontrar, em média, cerca de 20 doenças. No entanto, os testes aplicados no DLE podem detectar ainda mais: de 50 a 100 patologias. Entre elas estão as infecções congênitas como a toxoplasmose, chagas, sífilis, HIV, e as doenças do metabolismo, tais como galactosemia, leucinose, tirosinemia e a deficiência de MCAD, que, quando não identificada e tratada logo nos primeiros meses de vida, provoca casos de hipoglicemia severa e consequentes convulsões nas crianças. “As estatísticas mostram que 25% dos bebês que não são diagnosticados morrem logo no primeiro episódio. As convulsões são, ainda, a explicação de parte dos casos de morte súbita durante a noite”, alerta o diretor do DLE.

Hoje, o laboratório do Grupo Pardini tem o maior portfólio de testes para Triagem Neonatal no Brasil e é introdutor no país de uma metodologia revolucionária: a Triagem por Espectrometria de Massas em Tandem – um grande salto mundial que ainda não se consolidou no Brasil. “Diferentemente da maioria dos testes, o nosso estuda as massas das moléculas responsáveis pelas doenças investigadas e suas quantidades, aumentada ou diminuída, no sangue do bebê. Dessa maneira, apresenta resultados muito mais sensíveis e específicos”, explica o Dr. Armando.

O médico lembra, no entanto, que o Teste do Pezinho não dá o diagnóstico final de uma doença. Apresenta uma suspeita que necessita de confirmação através de exames complementares específicos. Por isso, a importância de fazê-lo. “Além disso, é também um benefício para a família como orientação genética. Se o casal tem um filho com certa doença hereditária, é possível analisar e dar previsibilidade de se ter outros filhos com a mesma patologia”, conclui o Dr. Armando Fonseca.

Campanha do teste ampliado

Com a intenção de dar acesso a todas as crianças que nascem no Brasil, o DLE apoia a campanha do “Teste do Pezinho Ampliado”, realizado pelo Instituto Vidas Raras. No dia 6, em Guarulhos (SP), o Dr. Armando participará do 1º encontro pela ampliação do Teste do Pezinho no Brasil. A meta é alcançar 1 milhão de assinaturas para conseguir aumentar o número de doenças que podem ser detectadas com o exame para os recém-nascidos.

Tags:

doenças raras, Exame de Triagem Neonatal, Grupo Pardini, teste do pezinho, Triagem por Espectrometria de Massas em Tandem

Compartilhe: