“É preciso pensar em doenças raras, entender a história do paciente para então identificar o melhor exame para cada caso clínico”, afirma especialista em Patologia Clínica

São descritas pela literatura médica, atualmente, de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade e 75% delas afetam crianças

De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos por doenças raras morrem antes de completar cinco anos de idade. É um dado que chama bastante a atenção. Para o diretor Médico-Científico de Medicina Personalizada do Grupo Pardini – um dos maiores de Medicina Diagnóstica do País, Armando Fonseca, o principal entrave para fazer o diagnóstico correto é a falta de conhecimento sobre essas doenças e das possibilidades diagnósticas atualmente disponíveis. “Conhecer melhor a população para diagnosticar corretamente e fornecer os tratamentos adequados no tempo certo é fundamental”, comentou.

Com a incorporação do laboratório DLE – Genética Humana e Doenças Raras ao Grupo, o Pardini possui um portfólio de mais de cinco mil exames realizados em território nacional voltados para o diagnóstico de doenças raras. “Disponibilizamos a coleta de amostras em papel filtro ou swab seco para exames genéticos. O grande diferencial é a estabilidade da amostra, permitindo a coleta em lugares mais remotos do Brasil e facilidade de transporte logístico da amostra, já que não é necessário refrigerar essas amostras durante o seu deslocamento”, explicou o médico.

A união do DLE com o Grupo Pardini aumenta a possibilidade de diagnóstico no País. “Essa parceria estratégica permite que nosso portfólio chegue a mais de 1.930 cidades com logística diária e mais de 5.000 laboratórios parceiros espalhados por todo o território nacional. É de suma importância para facilitar o diagnóstico o e acompanhamento do tratamento em pacientes residentes em locais distantes dos grandes centros”, reforçou Armando.

O que são “doenças raras”?

Segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde), o termo engloba as doenças que têm uma incidência igual ou inferior a 65 casos por 100.000 habitantes, sendo 80% deste grupo de doenças de causa genética. São descritas pela literatura médica, atualmente, de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade e 75% delas afetam crianças. Um estudo feito na Europa abrangendo oito doenças raras com maior incidência nesta população mostrou que 25% dos pacientes esperaram de cinco a 30 anos por um diagnóstico e, durante esse tempo, 40% receberam um diagnóstico incorreto – o que acarreta em um tratamento errado.

Doenças raras são, em sua maioria, genéticas e crônicas. Ou seja, o paciente terá de viver com essa condição pela vida toda. Acompanhamento médico constante e a busca de um tratamento que melhore a qualidade de vida fazem parte do cotidiano. Cerca de 300 milhões de pessoas sofrem de doenças raras no mundo, segundo levantamento realizado pelo Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica da França, divulgado em 2019.

No Brasil, a OMS (Organização Mundial da Saúde) estima que existam aproximadamente 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Nos últimos anos vimos uma atenção crescente, pelo ramo da medicina laboratorial, voltada para o diagnóstico de doenças raras. A portaria nº199, de 30 de janeiro de 2014, do Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovando assim suas diretrizes no âmbito do Sistema Único de Saúde e instituindo incentivos financeiros de custeio. Essa medida marcou uma vitória na história de todas as famílias de portadores de doenças raras e para os que atuam profissionalmente no segmento no Brasil, até então com pouca visibilidade.

Como podem ser detectadas?

A Triagem Neonatal, também conhecida como “Teste do Pezinho” é primeira oportunidade para detectar doenças raras de causa genética, infecciosa ou metabólica que se não diagnosticadas e tratadas precocemente, poderão comprometer o desenvolvimento, evoluir para a deficiência intelectual e em alguns casos levar à morte precoce do recém-nascido. O teste é colhido na própria maternidade, laboratórios, clínicas ou postos de saúde, a partir de 48 horas do nascimento e no máximo dentro da primeira semana de vida, através de algumas gotas de sangue obtidas quase sempre do calcanhar do bebê. O Brasil possui desde o ano de 2001 um programa público de triagem neonatal bem estruturado que oferece atualmente a possibilidade de detectar e acompanhar o tratamento seis doenças. Já os laboratórios privados oferecem aos pacientes a opção de realizar testes que investigam 50 ou mais doenças.

O laboratório DLE foi o pioneiro na implantação no Brasil da Triagem Neonatal pela tecnologia da espectrometria de massas em Tandem que possibilita detectar dezenas de doenças genéticas em uma gota de sangue, um marco na evolução da Triagem Neonatal no Mundo. O DLE também se utiliza de técnicas moleculares para diferentes exames e de sequenciamento de genes para confirmar seus testes de triagem alterados.

O teste de triagem mais abrangente (Teste do Pezinho Completo DLE) é capaz de investigar precocemente mais de 100 doenças raras no recém-nascido utilizando técnicas de bioquímica genética e genética molecular em apenas algumas gotas de sangue.

No período infantil ou em qualquer momento da vida poderão surgir sintomas de doenças raras. Na maioria dos casos esses sintomas são inespecíficos e não raramente levam a diagnósticos iniciais demorados e equivocados. A capacitação dos profissionais de saúde para suspeitar de uma doença rara e referenciar o paciente para um centro de referência para que os especialistas indiquem o exame de melhor custo efetividade para a suspeita diagnóstica é sem dúvida o melhor caminho.

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DLE Genética Humana e Doenças Raras, doenças raras, espectrometria de massas em tandem, Grupo Pardini, triagem neonatal

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