O 2º Congresso Virtual da SBPC/ML promoveu, na semana passada, a palestra “Sequenciamento genético de nova geração”, apresentada pelo Dr. José Eduardo Levi. O médico iniciou comentando que os sequenciadores automatizados começaram a ser utilizados a partir dos anos 2.000.

De acordo com o médico, o custo do sequenciamento vem caindo exponencialmente em comparação com o custo dos computadores. Um sequenciador hoje é capaz de ler 10 bilhões de bases em uma corrida. “Uma corrida sequenciaria um genoma humano em 48h. Antes, levavam-se anos. É uma evolução gigantesca que permitiu a incorporação do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na rotina”, explica.

O cell-free DNA, em quantidade pequena, é identificado apenas por técnicas moleculares específicas. Usando a tecnologia de sequenciamento para o pré-natal não invasivo, conforme estudo apresentado pelo especialista, é possível analisar os genes do feto no plasma da mãe. Para isso, é preciso ter pelo menos 10% de DNA do feto. Na detecção de patógenos o desafio é maior, pois é necessário trabalhar com sensibilidades elevadas.

O NIPT se baseia na descoberta de que no plasma da gestante é possível encontrar o DNA do feto – cerca de 11% do DNA apresentado é proveniente do feto, podendo ser aplicável ao diagnóstico intraútero de Síndrome de Down por exemplo.

Considerando-se a utilização dessas tecnologias no transplante de órgãos, o órgão transplantado libera DNA para a corrente sanguínea do receptor, podendo ser identificado pelo plasma. A danificação do órgão transplantado é demostrada pela elevação do cell-free DNA.

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2º Congresso Virtual da SBPC/ML, Sequenciamento genético de nova geração

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