A identificação e a classificação adequadas das variantes genéticas por geneticistas e especialistas podem trazer novas perspectivas para monitoramento de pacientes

As cardiomiopatias de origem hereditária são causas importantes de falência cardíaca e morte súbita e são originadas por variantes genéticas raras [1]. Atualmente, milhares de mutações em genes distintos já foram associadas às cardiomiopatias. Apenas para Cardiopatia Dilatada (DCM), foram descritos mais de 40 genes envolvidos com essa condição.

Embora haja variabilidade entre os diversos quadros clínicos, a identificação e a classificação adequadas das variantes genéticas por geneticistas e especialistas podem trazer novas perspectivas para monitoramento de pacientes, tanto para aqueles que apresentam a mutação e desenvolveram um quadro clínico, como para aqueles que possuem a mutação e são assintomáticos, no sentido de direcionar o acompanhamento adequado.

Além disso, a investigação genética pode ser fundamental para o diagnóstico precoce e isso tem grande impacto no gerenciamento da doença do paciente, na escolha de terapêuticos e até mesmo na prevenção da morte súbita, pela implantação de desfibriladores cardioversores implantáveis (CDI). Dessa forma, é possível ajudar o paciente a ter maiores longevidade e qualidade de vida.

O Hospital Israelita Albert Einstein acaba de disponibilizar sete painéis genéticos para auxiliar no diagnóstico de cardiomiopatias hereditárias, tais como Síndrome de Brugada, Síndrome do QT longo, Síndrome do QT curto, Painel para Miocardiopatias Dilatadas Idiopáticas, dentre outros.

Informações:

Tel.: (11) 3620-2525

E-mail: [email protected]

Referência:

1- Lakdawala N. Curr Treat Options Cardiovasc Med. 2013 Aug; 15(4): 387–396.

Tags:

Cardiomiopatias, Hospital Israelita Albert Einstein, painéis genéticos, variantes genéticas

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