No sábado, dia 11, às 11 horas, importantes nomes da genética médica, terceiro setor e comunicação tentarão, juntos, traçar um caminho sustentável para que tenhamos o diagnóstico das doenças raras e câncer hereditário disponível no SUS

Estima-se que 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas são afetadas por alguma doença genética, sendo que ao menos quatro entre 10 pacientes recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez, complicando seus quadros clínicos. Por meio da Medicina Genética, dispõe-se de conhecimento para oferecer agilidade, personalização e precisão no diagnóstico e tratamento dos pacientes diagnosticados com estas doenças. Este contexto também se aplica para as chamadas síndromes hereditárias de câncer. Por sua vez, é um conhecimento que ainda não chegou a uma grande parcela dos profissionais de saúde e não é realidade para os pacientes no Sistema Único de Saúde (SUS).

Com o objetivo de discutir como é possível mudar esse cenário, de tal forma que se trace um caminho sustentável para que tenhamos o diagnóstico das doenças raras e câncer hereditário no SUS, importantes nomes da genética médica, terceiro setor e comunicação vão se reunir no dia 11 de setembro, às 11 horas, no evento “Diagnóstico das doenças raras e câncer hereditário no SUS”, organizado pelo Igenomix, laboratório de biotecnologia especializado em Reprodução Assistida e Doenças Genéticas. A transmissão, ao vivo, será pelo Youtube.

Participam do evento o médico geneticista e diretor médico da Igenomix Brasil, Diego Miguel; a médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Felix; a advogada e vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Amira Awada; o geneticista e head de Oncogenética do A.C.Camargo Cancer Center, José Cláudio Casali da Rocha e a jornalista, pesquisadora da área de divulgação científica, mestre, doutora em história da ciência pela PUC-SP e coautora do livro O Legado dos Genes, Martha San Juan França. A mediação será do jornalista e doutor em Ciências com ênfase em Oncologia, Moura Leite Netto, que é presidente da Rede Brasileira de Jornalista e Comunicadores de Ciência (RedeComCiência).

Fórum Ciclo da Vida

A discussão sobre a medicina genética acessível no SUS é uma prévia do Fórum Ciclo da Vida – encurtando o tempo até o diagnóstico para a vida ganhar mais tempo, que receberá alguns dos principais médicos geneticistas no Brasil. O evento, que acontece no dia 18 de setembro, às 10 horas, trará temas como Planejamento Familiar e Diagnóstico Intrauterino, Triagem neonatal e Teste do pezinho, Genética do Câncer, Genética nas diversas fases da vida adulta e Envolvimento da família. Inscrições gratuitas pelo site.

Participam do Fórum o médico geneticista Roberto Giugliani, coordenador geral da Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica, professor do Departamento de Genética do Instituto de Biociências da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e membro titular da Academia Brasileira de Ciência; a médica geneticista Dafne G. Horowitz, do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz); a geneticista Lygia da Veiga Pereira, chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE) e chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da Universidade de São Paulo e o oncogeneticista Rodrigo Guindalini, da Oncologia D´Or. A programação inclui a participação do empresário Antoine Daher, criador e presidente da Casa Hunter, assim como depoimentos de familiares de pacientes com doenças genéticas.

Márcia Riboldi, geneticista e CEO da Igenomix Brasil e Argentina, que fará a mediação do Fórum, explica que a proposta com o evento é levar conteúdo qualificado para os profissionais de saúde, evidenciando assim o quanto a medicina de precisão, por meio da genômica, pode impactar positivamente todo o ciclo da vida com prevenção, diagnóstico preciso, teste e aconselhamento genético e cuidado personalizado e contínuo para cada paciente.  “Precisamos democratizar a informação sobre as possibilidades de diagnóstico para os profissionais da saúde e cidadãos. Dentre os desafios, queremos reduzir o tempo até o diagnóstico, que mundialmente se estima entre cinco e sete anos e que, provavelmente, é maior no Brasil”, ressalta.

Márcia Riboldi acrescenta que, a partir de um diagnóstico preciso, é possível determinar melhor o prognóstico clínico e proporcionar um tratamento adequado. “Ao identificar uma doença genética com precisão é possível ter conhecimento sobre o impacto do distúrbio na vida da pessoa afetada, o risco de acometimento de outros membros da família e definir as opções para o planejamento das futuras gerações”, explica.

O papel da genética nos ciclos da vida

Durante o evento haverá disseminação de conhecimento sobre as diferentes fases do ciclo da vida, partindo do planejamento familiar na pré-concepção, diagnóstico intrauterino e o papel da triagem neonatal e do teste do pezinho. Roberto Giugliani e Dafne G. Horowitz, abordarão a diferença entre doenças genéticas com e sem origem hereditária, como é possível prevenir ou curar doenças genéticas, quem são as pessoas no grupo de risco, quando é indicado procurar um médico geneticista e quais são, da gestação ao nascimento, as triagens indicadas.

Na discussão sobre câncer, com Rodrigo Guindalini, o especialista explicará que todo o câncer é genético, mas que há uma importante diferenciação entre câncer esporádico (associado a fatores ambientais que causam danos aos genes ao longo da vida) e câncer hereditário (quando a maior predisposição genética é herdada ao nascimento). O especialista promete explicar o que faz do câncer uma doença de alta incidência, o que muda saber se ele é hereditário, quais são as principais síndromes hereditárias associadas com câncer, dentre outros fatores que são importantes no diagnóstico preciso.

Lygia da Veiga Pereira, por sua vez, compartilhará sua ampla expertise em pesquisa de doenças genéticas. Ela pretende explicar, inclusive, que algumas doenças genéticas são de manifestação tardia, sendo que um exemplo é a Doença de Huntington. Em sua apresentação, a cientista explicará qual é o momento de desconfiar de uma doença genética e explicará como se dá o aconselhamento genético, pré e pós-teste.

Impacto em vidas reais

No Fórum Ciclo da Vida, o empresário Antoine Daher compartilhará como foi sua experiência com o diagnóstico do seu filho e como isso inspirou o que hoje é a Casa Hunter, uma ONG que busca uma vida melhor para adultos e crianças com doenças raras.

O evento terá também depoimentos de pais de crianças com diagnóstico de doenças genéticas, dentre eles o de uma mãe de criança que trata de uma doença rara chamada Acidemia Orgânica, doença hereditária autossômica recessiva causada pela deficiência severa da atividade de uma enzima.

Casos em discussão e sequenciamento completo de exoma

Durante os dias que antecedem ao evento, está aberta uma convocatória para o recebimento de casos sem diagnóstico para que serem discutidos pelos experts convidados.  Os casos devem ser enviados por um médico, estando a discussão aberta apenas entre esses profissionais. Um caso será selecionado para passar por um sequenciamento completo do exoma. Este caso escolhido será apresentado durante o  Fórum Ciclo da Vida. Mais informações, no vídeo de lançamento do Fórum. 

Tags:

Medicina Genética, Sistema Único de Saúde (SUS)

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