O painel NGS pode auxiliar no reconhecimento e, consequentemente, no tratamento das doenças

A Genomika realiza o painel NGS para Imunodeficiências Primárias, um importante aliado na identificação da doença. É um teste de sequenciamento de genes associados às doenças

O mês de abril ganha a cor amarela para destacar a necessidade de conscientização sobre as imunodeficiências primárias. Elas são doenças genéticas, que têm em comum o fato de afetarem o funcionamento do sistema imunológico. As IDPs compõem um grupo de 300 doenças que resultam em infecções graves de respiração, autoimunidade, inflamação, alergias e câncer, dependendo do defeito genético.

De acordo com o Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo, cerca de quatro mil pessoas já foram diagnosticadas com as doenças no Brasil, mas a estimativa é que mais de 160 mil podem ter o problema. Como o próprio nome já diz, as imunodeficiências primárias já estão no organismo do indivíduo desde o nascimento. Se uma criança fica de cama com frequência e apresenta infecções graves, que resistem aos tratamentos, pode ser sinal da doença.

No entanto, adultos também podem sofrer com as IDPs. Mesmo que a pessoa tenha nascido com a mutação genética que irá predispor a doença, ela pode se manifestar muitos anos após o parto.

O diagnóstico para a causa das doenças pode ser realizado através de exames de sangue, testes de pele, biópsia e, às vezes, testagem genética. De acordo com Dr. João Bosco, médico e responsável técnico da Genomika Diagnósticos, existe um exame genético que pode auxiliar no reconhecimento das doenças.

“A Genomika realiza o painel NGS para Imunodeficiências Primárias, um importante aliado na identificação da doença. É um teste de sequenciamento de genes associados às doenças. O paciente pode descobrir se tem ou não, a chance de ter as imunodeficiências ou confirmar se o caso é hereditário”, explica o médico.

O tratamento para pessoas que sofrem desse problema é realizado com imunoglobulina humana, ou seja, transfusões periódicas feitas para repor os anticorpos que a pessoa não consegue reproduzir. As vacinas em geral também podem ser uma alternativa dependendo da baixa produção de anticorpos. As vacinas nos expõem aos vírus ou as bactérias que causam determinadas doenças a fim de estimular o corpo a combatê-las.

Em uma situação extrema, sem tratamento, o paciente, mais suscetível às infecções, precisa viver em um ambiente totalmente isolado do convívio social para evitar até mesmo uma simples gripe. Na maioria dos casos, atinge a capacidade de o organismo produzir anticorpos que impedem o ataque de micróbios nocivos. Por isso a recorrência, entre esses indivíduos, de males como pneumonia, sinusite, otite.

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