Rara, a doença afeta cerca de 8 mil pessoas no Brasil e pode ser diagnosticada no Teste Genético da Bochechinha, do Grupo Sabin, que também detecta simultaneamente outras condições genéticas que podem comprometer a qualidade de vida dos bebês

A AME está no rol das mais de 6 mil doenças genéticas diagnosticadas no Brasil e no mundo

Menos de um ano após o lançamento do Teste Genético da Bochechinha, o Grupo Sabin anuncia mais uma novidade no portfólio de triagem neonatal: o exame também traz diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal – AME 5q ou SMA (Spinal Muscular Atrophy).

A AME está no rol das mais de 6 mil doenças genéticas diagnosticadas no Brasil e no mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a cada 100 mil nascidos vivos, 7 são diagnosticados com AME no país, onde o número de casos confirmados chega a 8 mil. A definição de doença rara, grupo do qual a AME faz parte, engloba condições que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos. Com a ampliação do Teste Genético da Bochechinha, o Grupo Sabin consolida a missão de conferir aos seus exames melhor precisão, mais eficácia e segurança. “O trabalho foi desenvolvido a partir da análise do gene SMN1, causador da Atrofia”, explica o coordenador do setor de Genômica do Sabin, Gustavo Barra.

À frente da equipe de pesquisadores que desenvolveu a metodologia, o especialista detalha que esta é uma evolução pautada pela inovação no DNA, pioneirismo e compromisso do Grupo Sabin para que cada vez mais pacientes tenham acesso ao que há de mais inovador no mercado nacional de saúde.

“Produzimos dentro de casa a metodologia para rastreio da alteração genética e com identificação precoce da AME com apenas uma amostra e resultado em 15 dias – se realizado em Brasília ou em até 17 dias, se a coleta for feita em outras cidades. Com isso, o tratamento pode ser iniciado mais cedo”, destacou.

Referência em medicina diagnóstica, a empresa é reconhecida pelo investimento em novas tecnologias e na melhoria da experiência do paciente. No caso da nova metodologia para diagnóstico de AME, o processo ganhou mais agilidade, o que encurtou o prazo para entrega dos resultados sem aumentar o custo para o cliente.

“Nossos clientes já se beneficiam desta inovação ao adquirir o Teste Genético da Bochechinha, e receber o laudo completo. O mais importante para nós é oferecer precisão diagnóstica para que os bebês e suas famílias tenham a segurança de um acompanhamento adequado e cuidado personalizado”, detalhou Gustavo Barra.

Investimento em ciência a favor da saúde

Resultados dos contínuos investimentos da empresa para melhor atuação e entrega do setor de Pesquisa e Desenvolvimento, a novidade passou por validações internas até ser inserida no Teste Genético da Bochechinha, oferecido nas unidades Sabin. O exame foi lançado com sucesso pela empresa em julho de 2021 e fornece avaliação rápida, permitindo detecção das condições genéticas não identificadas em outros exames neonatais.

Rápido, seguro e indolor, o teste é sinônimo de inovação e modernidade. “A coleta da saliva é feita com um tipo de cotonete, na parte interna da bochecha do bebê. Leva pouco mais de um minuto. Com os dados obtidos, nosso time de especialistas busca as alterações genéticas que podem causar a AME ou outras doenças”, explica a médica geneticista Rosenelle Araújo, que integra o time que desenvolveu a metodologia.

Outro detalhe relevante é que o teste de triagem neonatal, contribui para identificação de condições genéticas, desde as endócrinas, metabólicas, condições de manifestações renais, pulmonares, neurológicas, dentre muitas outras.

“Com o exame, é possível assegurar tratamento correto para diversas doenças que podem se manifestar na primeira infância, antes mesmo dos sintomas aparecerem, evitando possíveis sequelas e óbitos. Com a AME não é diferente: estamos falando de uma doença neuromuscular progressiva, degenerativa e de caráter genético, que interfere na capacidade do organismo produzir uma proteína essencial para sobrevivência dos neurônios motores, que garantem o controle e força musculares. É uma causa genética de morte em crianças menores de dois anos no mundo. Por isso, a melhor escolha é sempre buscar o diagnóstico precoce para iniciar o tratamento o quanto antes”, explica a geneticista.

Ainda segundo a médica, o Teste Genético da Bochechinha também pode ser eficaz no complemento dos resultados do Teste do Pezinho. “Com o Teste Genético da Bochechinha, recebemos um diagnóstico preciso, rápido e abrangente, feito a partir da análise do DNA do bebê. É possível identificar alterações em mais de 390 genes associados a doenças tratáveis. Mas é importante salientar que ele não substitui o Teste do Pezinho. Ambos se complementam e estão inseridos no contexto das triagens fundamentais para os bebês, que inclui os testes do Olhinho, da Orelhinha e do Coraçãozinho”.

A médica observa ainda que se for identificado elevado risco clínico para alguma das condições genéticas analisadas, é recomendada uma nova avaliação por um especialista.

Tags:

diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal – AME 5q, doenças genéticas, Grupo Sabin

Compartilhe: