Governo amplia o exame de Triagem Neonatal, detectando mais doenças, incluindo patologias raras 

Agora, com a ampliação, o teste detectará cerca de 14 grupos de doenças

O mês de junho é celebrado como o mês de conscientização do Teste do Pezinho. Em 2021, esta campanha ganha um destaque mais que especial, já que em 24 de maio deste ano foi sancionada a Lei 14.154/21 que amplia expressivamente o teste, passando de seis para 53 doenças analisadas.

O exame de Triagem Neonatal é popularmente conhecido como Teste do Pezinho, já que a coleta é feita por meio do sangue do calcanhar do recém-nascido. Realizado entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê, o teste é obrigatório e fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). É importante que seja realizado nesse intervalo de tempo, pois a criança já está bem alimentada para evitar falso-negativo em doenças dependentes da alimentação.

O propósito é identificar possíveis alterações nos primeiros dias de vida, evitando o curso de eventuais doenças e até minimizando e/ou eliminando sequelas associadas a algumas doenças.

O que muda na lei?  

Antes, o Teste do Pezinho oferecia o perfil básico, analisando os grupos de doenças associados à fenilcetonúria, às hemoglobinopatias, às aminoacidopatias e ao hipotireoidismo congênito. Agora, com a ampliação, o teste detectará cerca de 14 grupos de doenças, sendo:

– Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias

– Hipotireoidismo congênito

– Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

– Fibrose cística

– Hiperplasia adrenal congênita

– Eficiência de biotinidase

– Toxoplasmose congênita

– Galactossemias

– Aminoacidopatias

– Distúrbios do ciclo da ureia

– Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos

– Doenças lisossômicas

– Imunodeficiências primárias

– Atrofia muscular espinhal

Triagem Neonatal do DB Diagnósticos 

No SUS, o exame só entrará em vigor em maio de 2022 (365 dias após aprovação da lei). Isso porque tanto hospitais quanto profissionais da área da saúde precisam se preparar para a nova demanda. É essencial que médicos pediatras e nutricionistas estejam aptos para a interpretação dos resultados, assim como é fundamental que hospitais e laboratórios tenham a tecnologia apropriada para a realização do teste.

No DB Diagnósticos já é possível contar com a versão ampliada do exame, sem a necessidade de esperar a regularização do SUS. O DB também fornece a versão Master + HIV 1 e 2 do exame, por meio do código PEPMH, que acrescenta o diagnóstico de mais 16 doenças.

Exames complementares 

Além de todos os perfis do exame de Triagem Neonatal, para uma investigação mais aprofundada, o DB Molecular – sede dedicada a exames genéticos e moleculares –, fornece o teste MyNewborn DNA. O exame analisa 407 genes e tem capacidade para detectar mais de 390 doenças, podendo ser genética, metabólica, endócrina, autoimune, neurológica, entre outras.

É possível identificar doenças com sintomas visíveis e não visíveis durante a infância. Também podem ser detectadas doenças com sintomas aparentes apenas na idade adulta, sendo possível realizar o tratamento durante a infância, além da obtenção de informações sobre doenças comuns, porém não tratáveis, como a Doença de Tay Sachs, por exemplo.

Fonte: Agência da Câmara de Notícias. Portal da Câmara dos Deputados. Sancionada lei que amplia o teste do pezinho no SUS. Disponível em: https://www.camara.leg.br/noticias/765233-sancionada-lei-que-amplia-o-teste-do-pezinho-no-sus/. Acesso em: 31 maio 2021. 

Tags:

DB Diagnósticos, MyNewborn DNA, teste do pezinho, triagem neonatal

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