A espondilite anquilosante (EA) está relacionada a um grupo de disfunções reumáticas conhecidas como espondiloartrites. É caracterizada por dores nas costas e rigidez nas articulações da coluna e grandes articulações, como quadris e ombros.  É uma doença hereditária que atinge três vezes mais homens do que mulheres e surge normalmente entre os 20 e 40 anos.

Infelizmente a causa é desconhecida. Os especialistas apontam que a espondilite anquilosante é provavelmente causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais, a maioria dos quais não identificados ainda. Sabe-se que a doença é cerca de 300 vezes mais frequente em pessoas que herdam o alelo HLA-B*27.

Entre as espondiloartrites, a EA é a doença mais associada ao marcador HLA-B*27. Por isso o fator genético desempenha um papel fundamental. Até 90% dos pacientes com a doença apresentam este alelo. Porém, nem todos que possuem o alelo HLA-B*27 irão desenvolver a doença, apenas 5% correm o risco de ter a espondilite anquilosante.

A importância do diagnóstico molecular

As disfunções reumáticas normalmente são caracterizadas pela semelhança nos sintomas. Por isso, até a conclusão de uma investigação mais profunda, muitos pacientes só conseguem o diagnóstico definitivo da espondilite anquilosante (EA) vários meses ou anos após o início dos seus primeiros sintomas.

O papel do diagnóstico molecular para a espondilite anquilosante é somente para a confirmação efetiva da doença de forma mais precisa, auxiliando na investigação em casos de pacientes que os sintomas clínicos foram confirmados através de exames por imagem.

O Kit XGEN HLA-B27 faz a detecção do alelo pela metodologia de PCR em tempo real, um método mais efetivo, com especificidade, sensibilidade e reprodutibilidade superiores, principalmente quando comparados a outros métodos de diagnóstico. A tecnologia possibilita a amplificação do DNA e a detecção simultânea do alelo HLA-B*27, apoiando o diagnóstico médico nos casos de espondilite anquilosante. A doença não tem cura, mas o diagnóstico eficiente permite realizar um tratamento adequado melhorando a qualidade de vida do paciente.

Apenas a presença ou positividade do alelo HLA-B*27 no organismo não é um diagnóstico positivo para a doença pois, herdar essa variação genética associada à espondilite anquilosante não significa que uma pessoa desenvolverá a doença. Para esse caso é necessário um diagnóstico associado ao quadro clínico.

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Mobius Life Science

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