Quem trabalha com Sequenciamento de Nova Geração – NGS sabe que é um grande desafio detectar variantes complexas. Alguns painéis exoma do mercado, inclusive, não são capazes de detectar essas alterações, ou apresentam resultados que podem causar dúvida ao especialista na interpretação do resultado. Gerando diversas dúvidas na rotina laboratorial: será verdadeira essa variante? Ou uma alteração em heterozigose? Como saber se é um falso positivo? É possível detectar variantes no número de cópias – CNV?

O Novo Exoma 2.0 da Twist é um painel de NGS, projetado com conteúdo cuidadosamente selecionado, que inclui cobertura abrangente de genes relacionados ​​por doenças raras, doenças hereditárias e cânceres germinativos em humanos. Com um fluxo de trabalho possível de ser totalmente automatizado, o Exome 2.0 da Twist superou todos os exomas disponíveis atualmente no mercado. Além de demonstrar maior uniformidade e uma taxa de acerto mais alta, o painel também apresenta menores taxas de off target e leitura duplicada, resultando em melhores dados e menores custos de sequenciamento.

O Exoma 2.0 oferece a melhor cobertura da classe de regiões codificadoras de proteínas dos principais bancos de dados genéticos (RefSeq, CCDS, GenCode, Clinvar, ACMG73 e muito mais), bem como cobertura de variantes patogênicas não-codificantes clinicamente relevantes e ​​variantes provavelmente patogênicas.

Esse painel também pode ser personalizado para uma ampla gama de aplicações e usos, de acordo com as demandas e expectativas do pesquisador. Outra vantagem do produto é sua flexibilidade em relação ao fluxo de trabalho, que pode ser por meio da Hibridização Rápida (<4 horas) ou overnight (16 horas) através do uso dos reagentes de Hibridização Padrão.  Todos os exomas da Twist contêm sondas de DNA de fita dupla para uma cobertura mais completa, podem ser personalizados para necessidades específicas e apresentam ainda uma melhor performance funcionam com a preparação da biblioteca do Twist.

Devido à todas essas características, o exoma da Twist, em especial a versão 2.0, é capaz de responder as perguntas que geralmente surgem na rotina de análise de NGS. As alterações detectadas são de clara interpretação, e utilizando-se a solução completa da Twist, variantes antes não detectáveis por painéis concorrentes, passam a ser detectadas. Isso explica a frase de impacto da empresa para o lançamento desse novo produto: “Detecte o indetectável”.

A empresa Molecular Biotecnologia, representante da Twist no Brasil, disponibiliza seus canais de atendimento para tirar as dúvidas dos interessados em saber mais sobre os produtos.

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Novo Exoma 2.0, sequenciamento de nova geração (NGS), Twist

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