Exoma, sequenciamento genético utilizado para investigar doenças, como epilepsias, distrofias e deficiência intelectual de causa indeterminada, além dos testes PD-L1 e o FLT3, usados em casos de câncer de pulmão e leucemia mieloide aguda, integram nova cobertura

Por meio do sequenciamento genético é possível identificar variantes que causam uma doença rara, diminuir o tempo de diagnóstico, redirecionar o tratamento e reduzir custos

Desde o dia 1º de abril, os exames genéticos Exoma, PD-L1 e FLT3, realizados pelo Fleury Medicina e Saúde, passaram a fazer parte do Rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), tornando obrigatória a cobertura por planos de saúde, conforme o tipo de assistência oferecida.

A medida visa facilitar o acesso da população a testes que permitem um diagnóstico preciso e ajudam a direcionar o tratamento para doenças como câncer de pulmão, leucemia mieloide aguda, epilepsia, distrofias, doenças genéticas, deficiência intelectual e imunodeficiência grave, transtorno do espectro autista, por exemplo.

O principal exame incluído no rol da ANS é o sequenciamento genético Exoma. Ele pode ser acionado para casos diversos, entre eles o estudo de doenças neurológicas como a epilepsia, investigação de um indivíduo com suspeita de uma síndrome genética, estudo das imunodeficiências, febres periódicas, demências hereditárias, cardiomiopatias e outras doenças cardíacas genéticas. Geralmente, este exame é solicitado quando há dúvidas quanto ao diagnóstico de determinadas doenças genéticas ou mesmo quando é preciso aprofundamento de caso para uma análise minuciosa.

Antes, a ANS preconizava a obrigatoriedade de cobertura do Exoma e outros testes genéticos apenas quando havia uma solicitação feita por um geneticista. Com a nova resolução, ele pode ser requisitado por neurologistas, neuropediatras, oncologistas clínicos, hematologistas, cardiologistas e imunologistas. Porém, ele só será acessado após um processo de diagnóstico escalonado: o médico fará testes iniciais, utilizados comumente na área de genética, e apenas quando não houver uma conclusão definitiva poderá solicitá-lo.

Por meio desse sequenciamento genético é possível identificar variantes que causam uma doença rara, diminuir o tempo de diagnóstico, redirecionar o tratamento e reduzir custos. Ao mesmo tempo, o especialista pode adotar uma conduta terapêutica eficaz, antecipar decisões que impactarão na qualidade de vida do paciente e buscar tratamento precoce para doenças.

O teste PD-L1, que também passa a fazer parte do Rol da ANS, é usado para a detecção imuno-histoquímica de material de biópsia de câncer de pulmão. Por meio dele, é possível verificar quais pacientes poderão receber a imunoterapia. Já o FLT3 serve à pesquisa de mutações, para diagnóstico de leucemia mieloide aguda.

Para incluir os novos exames no Rol, a ANS considerou estudos técnicos, com evidências científicas atualizadas quanto à segurança, eficácia, efetividade, acurácia e a custo-efetividade das intervenções. Isso significa que os testes trarão os melhores resultados clínicos e benefícios aos pacientes.

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exames genéticos, Fleury Medicina e Saúde, Rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar, sequenciamento genético

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