Nove entre dez crianças nascidas com Trissomia 13 morrem no primeiro ano de vida, geralmente após os primeiros dias ou semanas de vida (1). Essa doença é conhecida como Síndrome de Patau, uma rara anormalidade cromossômica causada pela presença de três cópias do cromossomo 13, ou seja, está presente nas células uma cópia extra desse cromossomo. Bebês com essa síndrome têm crescimento prejudicado no útero e baixo peso ao nascer, juntamente com várias outras malformações graves como danos ao sistema nervoso central (SNC) e ao coração.
Sendo a terceira trissomia mais comum, depois da de Síndrome de Down e Edwards, a Síndrome de Patau tem incidência de 1 por 10.000 nascidos vivos (2). A maioria dos casos é diagnosticada no pré-natal por triagem materna e ultrassonografia. A expectativa de vida de um afetado da Síndrome de Patau é bastante limitada: uma média de 2,5 dias, sendo que 90% dos nascidos não superam um ano de vida em consequência dos profundos danos físicos e mentais provocados pela doença. A Trissomia 13 também é responsável por mortes antes do nascimento, ou seja, abortos espontâneos.
Risco maior em idade materna avançada
Na maioria dos casos, a síndrome de Patau não é uma doença hereditária, ou seja, transmitida de pais para filhos. Porém, quanto maior é a idade da gestante, maior é o risco de o recém-nascido apresentar essa anomalia genética. “A qualidade dos óvulos diminui com o passar dos anos”, comenta a bióloga Larissa Antunes, mestre em Aconselhamento Genético e assessora científica da Igenomix Brasil.
Os sintomas desta doença são diferentes, podendo o recém-nascido apresentar as seguintes características: fissura labial ou fenda palatina (conhecido como lábio leporino), dedos adicionais nas mãos ou pés, olhos muito próximos, diminuição do tônus muscular, mãos fechadas em punhos, hérnia umbilical ou inguinal, divisão ou sulco na íris, orelhas de implantação baixa (orelhas estão abaixo do local normal na cabeça), vinco palmar único, deficiência intelectual, defeitos no couro cabeludo, microcefalia, anormalidades esqueléticas e criptorquidismo (ausência de um ou dois testículos na bolsa testicular – saco escrotal).
A Síndrome de Patau é uma doença incurável, pois não há tratamento que possa restaurar a composição cromossômica normal, seja durante a vida pré-natal ou após o nascimento. No entanto, quando o bebê sobrevive à primeira semana, podem ser propostos tratamentos paliativos para alívio de sintomas e controle das complicações. Recomenda-se também o acompanhamento com neonatologista, pediatra, cardiologista, geneticista e serviço de cuidados paliativos.
É possível prevenir a Síndrome de Patau?
A prevenção pode ocorrer por meio do Teste Genético Pré-Implantacional (PGT-A ou PGT-SR), que consiste na biópsia das células do embrião antes de sua implantação no útero materno e por essa razão exige que a família realize um tratamento de reprodução assistida. Com ele, é possível rastrear todos os cromossomos, como explica Larissa Antunes. “Se o casal está passando por uma fertilização in vitro, pode realizar o PGT-A, um teste pré-implantacional para aneuploidias, que vai identificar a presença desse cromossomo extra durante o período pré-natal”. Durante a gravidez, a partir da décima semana de gestação o rastreio da Síndrome de Patau pode ser feito, de forma não invasiva, por meio do teste pré-natal não invasivo (NIPT), também conhecido como teste NACE. As outras opções para detectar a Trissomia 13 são através da realização de amniocentese ou a biópsia de vilo corial, que requerem respectivamente uma amostra do líquido amniótico ou uma amostra da placenta, o que implica em um pequeno risco para a gestação, com essas coletas, é possível realizar o cariótipo, um teste genético para a avaliação da composição cromossômica fetal.
Larissa Antunes orienta que os pais de um bebê com Trissomia 13 recebam aconselhamento e realizem testes genéticos para descobrir se a causa é hereditária e, assim, possam planejar ou evitar uma nova gestação. Tal como acontece com outras doenças raras, os familiares são frequentemente aconselhados a contatar associações de familiares de pessoas com esta doença específica ou doenças raras em geral, para acolhimento, troca de experiência e acesso à informação qualificada.
Casais que estão planejando uma gestação e, a princípio, não irão realizar um tratamento de reprodução assistida e não possuem histórico familiar da condição, mas se preocupam com a ocorrência da Síndrome de Patau podem receber aconselhamento genético para melhor compreensão dos riscos.
Referências
1. Rissmann A, Tan J, Glinianaia SV, Rankin J, Pierini A, Santoro M, Coi A, Garne E, Loane M, Given J, Reid A, Aizpurua A, Akhmedzhanova D, Ballardini E, Barisic I, Cavero-Carbonell C, de Walle HEK, Gatt M, Gissler M, Heino A, Jordan S, Urhoj SK, Klungsøyr K, Lutke R, Mokoroa O, Neville AJ, Thayer DS, Wellesley DG, Yevtushok L, Zurriaga O, Morris J. Causes of death in children with congenital anomalies up to age 10 in eight European countries. BMJ Paediatr Open. 2023 Jun;7(1):e001617.
2. Goel N, Morris JK, Tucker D, de Walle HEK, Bakker MK, Kancherla V, Marengo L, Canfield MA, Kallen K, Lelong N, Camelo JL, Stallings EB, Jones AM, Nance A, Huynh MP, Martínez-Fernández ML, Sipek A, Pierini A, Nembhard WN, Goetz D, Rissmann A, Groisman B, Luna-Muñoz L, Szabova E, Lapchenko S, Zarante I, Hurtado-Villa P, Martinez LE, Tagliabue G, Landau D, Gatt M, Dastgiri S, Morgan M. Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A. 2019 Dec;179(12):2382-2392.
