Decisão de adotar o exame foi orientada por parecer técnico-científico elaborado por doutoranda da FCM-Unicamp

Atualmente, o SUS adota dois exames genéticos para investigar a deficiência intelectual: o Microarray cromossômico e o Cariótipo, sendo que o primeiro ainda não foi efetivamente implementado pelo sistema

Pesquisas científicas realizadas em universidades de excelência como a Unicamp produzem diversos impactos positivos para a sociedade. Entre eles estão a geração de conhecimento novo, a formação de recursos humanos qualificados e o desenvolvimento de processos e tecnologias inovadoras. Além desses resultados, tais estudos também podem contribuir para a formulação de políticas públicas que beneficiem diretamente o cidadão, como é o caso do trabalho de doutorado da médica geneticista Joana Prota, que é orientada pela professora Iscia Lopes-Cendes e coorientada pela professora Antonia Paula Marques de Faria, ambas do Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica da Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Com base em suas investigações, e em trabalho paralelo realizado sob a coordenação de sua coorientadora, com participação do professor Carlos Eduardo Steiner, a doutoranda elaborou parecer técnico-científico que culminou com a incorporação, por parte do Sistema Único de Saúde (SUS), do sequenciamento do Exoma [fração do genoma] para investigação etiológica de deficiência intelectual de causa indeterminada.

A portaria que efetivou a adoção do exame por parte do SUS foi publicada no Diário Oficial da União no último dia 29 de março. Trata-se de um procedimento ambulatorial de alta complexidade, que deverá ser realizado por centros de referência. “É sempre uma satisfação a mais quando temos a oportunidade de contribuir, a partir das nossas pesquisas, para a formulação de políticas públicas que busquem o bem-estar da sociedade”, afirma a professora Iscia. O objetivo do trabalho de doutorado de Joana, que ainda está em andamento, é avaliar o custo-efetividade do teste do Exoma, além de buscar evidências científicas que justifiquem a incorporação do procedimento pelo SUS.

A oportunidade de elaborar um parecer técnico-científico que avaliasse o teste na investigação etiológica da deficiência intelectual de causa indeterminada surgiu com a sua participação no grupo de trabalho constituído em 2015, a partir de indicações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC), para desenvolver o “Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) – Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual”, coordenado pela professora Antonia Paula. Como o teste do Exoma consta do algoritmo de investigação da deficiência intelectual do referido PCDT, porém não estava entre os exames incorporados pelo SUS, era necessário que o parecer técnico-científico fosse submetido ao plenário da CONITEC. Com a aprovação da indicação, o PCDT deverá ser finalizado e incluído entre as “Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS”, como parte das medidas para implementação da “Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras” do Ministério da Saúde.

No projeto de doutorado, a médica geneticista fez o sequenciamento do Exoma, que corresponde a 2% do genoma humano, de 70 indivíduos, divididos em dois grupos. Um segmento reuniu pessoas que apresentam déficit intelectual e o outro, pessoas com quadros de demência, distúrbios de movimento e outras doenças determinadas geneticamente, mas com padrões de herança diferentes. “Como são doenças diferentes, espera-se que o Exoma também apresente variação no rendimento diagnóstico, de acordo com o problema. Vale ressaltar que devemos entender por rendimento a capacidade de o teste identificar as alterações genéticas, ou seja, quantos pacientes o procedimento é capaz de diagnosticar dentro de um dado contingente”, explica a médica geneticista.

Atualmente, prossegue Joana, o SUS adota dois exames genéticos para investigar a deficiência intelectual: o Microarray cromossômico e o Cariótipo, sendo que o primeiro ainda não foi efetivamente implementado pelo sistema. Na comparação com o Cariótipo, o Exoma apresentou um rendimento significativamente superior: 40% contra 3%. Dito de outra forma, enquanto o Cariótipo é capaz de identificar três casos de alteração em cada 100 pacientes submetidos ao teste, o Exoma identifica 40. Quanto ao Microarray, que já está incluído, porém ainda não disponível na maior parte dos serviços, o rendimento gira em torno de 10% a 20%. Adicionalmente, Joana comprovou que, por ser mais efetivo, cada paciente diagnosticado com o Exoma, mesmo este tendo um custo nominal maior, acaba gerando um custo final menor, já que o Exoma apresenta um rendimento diagnóstico superior.

A professora Iscia esclarece ainda que o parecer técnico-científico elaborado por Joana baseou-se em um estudo secundário, que levou em conta dados da literatura referentes a pesquisas realizadas em outros países sobre o mesmo tema, mas que os estudos feitos no âmbito da tese de Joana confirmam esses achados no nosso meio. “Com isso, os argumentos do parecer ficam muito mais robustos, pois demonstram que os resultados registrados pela literatura também se reproduzem localmente. Foi a consistência desse conjunto de argumentos que levou o Plenário da CONITEC a decidir pela incorporação do procedimento, o que nos deixa muito satisfeitos”, diz a docente.

Questionada sobre os desafios para implementar o teste do Exoma no SUS, a professora Iscia assegura que as dificuldades podem ser superadas com organização. Ela observa que o Estado de São Paulo, por exemplo, conta com diversas instituições, entre elas universidades, que dispõem de instrumental para fazer os testes. “Esses laboratórios, inclusive o nosso aqui na Unicamp, poderiam prestar serviço nesse sentido ao SUS, desde que fossem remunerados adequadamente. Aqui, nós poderíamos incorporar essa demanda à nossa rotina, de modo a não prejudicar as atividades de pesquisa”, detalha.

Fora de São Paulo, reconhece a docente, as dificuldades tendem a ser um pouco maiores, mas também podem ser contornadas, pois os laboratórios paulistas teriam condições de atender parte dessa demanda. “Penso que, com planejamento, é possível oferecer esse exame à população como consta na portaria”, acrescenta. Atualmente, conforme a autora da tese de doutorado, a prevalência da deficiência intelectual na população em geral varia de 1% [países desenvolvidos] a 2% [países em desenvolvimento]. No caso do Brasil, esse percentual equivale a cerca de 4 milhões de pessoas, número próximo ao da população do Espírito Santo.

Com o advento do teste, entende a professora Iscia, a tendência será amenizar o que os especialistas classificam como “odisseia por diagnóstico”, que é a prolongada busca pelos pais por uma explicação para a origem da deficiência intelectual dos seus filhos. “Durante esse processo, normalmente são realizados exames caros e que podem não contribuir para essa identificação. Além de sobrecarregar o sistema público de saúde, isso acarreta muita angústia aos pais”, pondera a docente da FCM.

Embora seja fundamental, o conhecimento acumulado pela medicina não é o único empregado nesse tipo de pesquisa. Devido à sua complexidade, o tema exige uma abordagem multidisciplinar. Um fator importante nesse aspecto é o suporte proporcionado pela matemática, mais especificamente pela estatística, que desenvolve algoritmos que fazem a análise das mutações genéticas. “Nesse sentido, nós contamos com a valiosa colaboração dos professores Benilton de Sá Carvalho e Tatiana Benaglia, ambos do Departamento de Estatística do IMECC [Instituto de Matemática, Estatística e Computação Científica]”, destaca a professora Iscia.

Para a professora Tatiana, integrar um projeto que trouxe contribuições para a formulação de uma política pública que beneficiará a sociedade é extremamente gratificante. “Serve de estímulo para continuarmos buscando respostas aos problemas da população. Nesse caso, nós também oferecemos evidências que podem ajudar os gestores públicos a aplicarem melhor os recursos disponíveis. Ao calcularmos o custo-efetividade do exame, nós conseguimos demonstrar que nem tudo o que parece ser mais barato é realmente assim no longo prazo”, assinala. Com informações da Unicamp

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deficiência intelectual, parecer técnico-científico, sequenciamento do exoma

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