Uma a cada 10 mulheres apresentam mutações genéticas relacionadas à trombofilia

É muito comum mulheres tomarem anticoncepcional oral ao iniciar a vida sexual, seja por automedicação ou com indicação médica sem solicitar exames prévios. Mas esta prática pode ser um risco, principalmente a mulheres que tem predisposição a trombofilia, que é uma tendência à trombose.

A doença é desencadeada de duas formas:

– Hereditária: quando há histórico familiar com trombose e predisposição à diminuição do fluxo sanguíneo. Não quer dizer que se algum familiar tem trombose você também terá. Mas se houver interação com outro componente (hereditário ou adquirido) pode desencadear o episódio trombótico.

– Adquirida: ocorre em decorrência de outra condição clínica, como neoplasia, síndrome antifosfolípide, imobilização, ou do uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais e heparina.

A trombofilia pode ser desenvolvida em qualquer período da vida. Nos últimos anos, cresceram os casos de mulheres que descobriram tardiamente que eram portadoras da trombofilia hereditária e que, por conta do uso de pílula anticoncepcional, tiveram um risco aumentado em até 30 vezes para formação de coágulos nos vasos, o que pode levar a trombose venosa profunda, embolia pulmonar ou AVC.

Diagnóstico molecular identifica mutações para as melhores ações preventivas

Uma a cada 10 mulheres apresentam mutações genéticas relacionadas à trombofilia. Por isso, é importante solicitar ao médico que realize exames para investigar se existe algum risco antes de fazer uso de contraceptivos orais ou antes de tentar uma gestação.

O diagnóstico molecular detecta as mutações genéticas mais comuns relacionadas a trombose e permite estruturar um programa de aconselhamento genético e orientação familiar para determinar com precisão a condição genética da doença (hereditária ou adquirida).

A grande vantagem do diagnóstico molecular é a prevenção de todos os efeitos negativos da trombofilia, como múltiplos abortos. Os dados do exame disponibilizam informações importantes quanto às características da doença, riscos de recorrência, modalidades de transmissão genética e diagnóstico pré e pós-natal.

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diagnóstico molecular, mutações genéticas, trombofilia

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